http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19374152

Ann Otol Rhinol Laryngol. 2009 Mar;118(3):205-10.

Capaccio P, Cuccarini V, Ottaviani F, Fracchiolla NS, Bossi A, Pignataro L.

L’alterata perfusione cocleare sembra essere un evento importante nella sordità neurosensoriale improvvisa. Le mutazioni genetiche pro trombotiche sono state correlate ai disordini vascolari ed alla sordità improvvisa. Abbiamo valutato il rischio pro trombotico in 10 pazienti con sordità improvvisa che avevano sperimentato precedentemente eventi cardiovascolari al fine di supportare l’origine vascolare. 10 pazienti hanno eseguito esami ematici (MTHFR C677T/A1298C, gene protrombina G20210A, gene piastrine GlyIIIaA1/A2, e genotipo V Leiden G1691A; fibrinogeno; colesterolemia; omocisteinemia; folatemia). I risultati sono stati comparati con quelli di 100 pazienti precedentemente studiati per sola sordità improvvisa e quelli di 200 controlli sani. Il DNA è stato isolato dai globuli bianchi di sangue periferico, e le mutazioni genetiche sono state investigate mediante analisi PCR ed analizzatore del DNA LightCycler. Due pazienti avevano 2 alleli mutati, 6 pazienti 3 alleli mutati, e 2 4 alleli mutati. I livelli medi di omocisteina, colesterolo, e fibrinogeno erano al limite superiore di norma; I livelli medi di folati erano al limite inferiore di norma. Le mutazioni multiple erano più frequenti nei pazienti di questo studio rispetto ai pazienti ed ai controlli del precedente studio. L’associazione tra i fattori pro trombotici acquisiti ed ereditari nei pazienti con sordità improvvisa e malattie trombotiche in altri distretti suggerisce che un meccanismo multifattoriale sottende una alterazione micro vascolare cocleare. Lo studio ematologico, includente il gene MTHFR, il gene della protrombina, il gene per le piastrine, e il genotipo V Leiden, può aiutare a identificare pazienti a rischio potenziale di ricorrenza di sordità e malattie microvascolari multiple, e potrebbe essere utilizzato in tutti pazienti affetti da sordità improvvisa idiopatica.