Thrombin generation in patients with idiopathic sudden sensorineural hearing loss.

La patogenesi della sordità improvvisa neurosensoriale è ancora sconosciuta. Il riarrangiamento emostatico sistemico determinante una occlusione vascolare locale potrebbe essere uno dei meccansimi patogenetici. Sono stati studiati 41 pazienti e 48 soggetti normali. Abbiamo misurato la generazione della trombina in presenza o assenza di trmbomodulina nel plasma ricco e povero di piastrine mediante un nostro metodo di generazione di trombina automatizzata calibrato, che dovrebbe mimare in modo migliore rispetto ai test dicoagulazione convenzionale il bilancio della coagulazione operante in vivo. E’ stata inoltre eseguita l’analisi del DNA dei genotipi protrombotici più comuni come il fattore V di Leiden, il gene per la protrombina G20210A, il gene MTHFR, o il gene per le piastrine GPIIIa A1/A2. I pazienti hanno generato tanta trombina quanta nei controlli sia nel plasma ricco che povero di piastrine e la frequenza dei genotipi protrombotici più comuni è risultata simile nei pazienti e nei controlli. I risultati suggeriscono che la patogenesi della sordità improvvisa idiopatica non è dovuta ad una ipercoagulabilità ematica sistemica. Altri fattori tra i quali anomalie vascolari locali, infezioni virali, meccanismi immune-mediati o anomalie dell’orecchio interno e del sistema nervoso centrale dovrebbero essere considerati per spiegare tale disordine audiologico.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21679472

Environ Health. 2011 Jun 17;10(1):59. [Epub ahead of print]

Levis AG, Minicuci N, Ricci P, Gennaro V, Garbisa S.

E’ ancora oggi argomento di dibattito se vi sia o meno una relazione tra i telefoni mobili (cellulari analogici e digitali, e cordless) ed il rischio di tumori della testa (tumori cerebrali, neurinomi dell’acustico, e tumori delle ghiandole salivari); il progresso richiede una analisi critica degli elementi metodologici necessari per una valutazione imparziale degli studi contraddittori. Gli autori di questo studio hanno eseguito una analisi dettagliata di tutti gli studi caso-controllo, studi di coorte, e meta-analisi. La conclusione dell’analisi degli studi pubblicati mostra come vi sia quasi un raddoppio del rischio di tumori della testa (in particolare gliomi e neurinomi dell’acustico) negli utilizzatori a lungo termine (almeno 10 anni e per >16 a>32 minuti al giorno) di telefoni mobili. La relazione causa – effetto è documentata da una serie di evidenze: – i tumori sono prevalentemente, sebbene non esclusivamente, localizzati sul lato di utilizzo del telefono; – il trend di rischio aumentato si correla con le ore di utilizzo / anno; – il rischio di tumore è maggiore nelle aree rurali ove il segnale è inferiore e le emissioni delle batterie dei cellulari sono maggiori; – il rischio di tumore è maggiore in coloro i quali iniziano ad utilizzare i telefoni mobili prima dei 20 anni di età.

P.S.: se proprio non riuscite a fare a meno dei cellulari almeno utilizzate l’auricolare!!!!!!

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16275406

Am J Otolaryngol. 2005 Nov-Dec;26(6):383-7.

Capaccio P, Ottaviani F, Cuccarini V, Ambrosetti U, Fagnani E, Bottero A, Cenzuales S, Cesana BM, Pignataro L.

La sordità improvvisa (SHL) può essere causata da disordini vascolari che favoriscono l’alterazione della perfusione cocleare. Numerosi fattori di rischio pro trombotici sono stati considerati nella patogenesi del danno vascolare, ed è stato recentemente suggerito il possibile ruolo delle alterazioni genetiche. Le mutazioni del gene della Metilentetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) ai nucleotidi 677 e 1298 causano la riduzione dell’attività enzimatica di MTHFR, la quale porta ad un aumento dell’omocisteina ed ad una riduzione dei livelli di folato serico i quali si correlano al danno vascolare. Abbiamo studiato la relazione tra SHL ed i polimorfismi genetici di MTHFR  C677T e A1298C in 67 pazienti con SHL e 134 controlli. La condizione Wild-type di MTHFR CC677/AA1298 risultava significativamente più frequente nei controlli (P = .05), e le mutazioni genetiche risultavano significativamente più frequenti nei pazienti (P = .001; P = .001 per trend). 53 pazienti (79.1%) e 56 controlli (41.8%) (P = .012) mostravano una doppia mutazione (omozigosi 677TT o 1298CC; doppia eterozigosi per entrambi i polimorfismi). I livelli di omocisteina erano significativamente più alti ed I livelli di folati significativamente più bassi nei pazienti rispetto ai controlli (P < .0001). Questi dati suggeriscono che i polimorfismi del gene MTHFR possono essere coinvolti nella patogenesi della sordità improvvisa.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19374152

Ann Otol Rhinol Laryngol. 2009 Mar;118(3):205-10.

Capaccio P, Cuccarini V, Ottaviani F, Fracchiolla NS, Bossi A, Pignataro L.

L’alterata perfusione cocleare sembra essere un evento importante nella sordità neurosensoriale improvvisa. Le mutazioni genetiche pro trombotiche sono state correlate ai disordini vascolari ed alla sordità improvvisa. Abbiamo valutato il rischio pro trombotico in 10 pazienti con sordità improvvisa che avevano sperimentato precedentemente eventi cardiovascolari al fine di supportare l’origine vascolare. 10 pazienti hanno eseguito esami ematici (MTHFR C677T/A1298C, gene protrombina G20210A, gene piastrine GlyIIIaA1/A2, e genotipo V Leiden G1691A; fibrinogeno; colesterolemia; omocisteinemia; folatemia). I risultati sono stati comparati con quelli di 100 pazienti precedentemente studiati per sola sordità improvvisa e quelli di 200 controlli sani. Il DNA è stato isolato dai globuli bianchi di sangue periferico, e le mutazioni genetiche sono state investigate mediante analisi PCR ed analizzatore del DNA LightCycler. Due pazienti avevano 2 alleli mutati, 6 pazienti 3 alleli mutati, e 2 4 alleli mutati. I livelli medi di omocisteina, colesterolo, e fibrinogeno erano al limite superiore di norma; I livelli medi di folati erano al limite inferiore di norma. Le mutazioni multiple erano più frequenti nei pazienti di questo studio rispetto ai pazienti ed ai controlli del precedente studio. L’associazione tra i fattori pro trombotici acquisiti ed ereditari nei pazienti con sordità improvvisa e malattie trombotiche in altri distretti suggerisce che un meccanismo multifattoriale sottende una alterazione micro vascolare cocleare. Lo studio ematologico, includente il gene MTHFR, il gene della protrombina, il gene per le piastrine, e il genotipo V Leiden, può aiutare a identificare pazienti a rischio potenziale di ricorrenza di sordità e malattie microvascolari multiple, e potrebbe essere utilizzato in tutti pazienti affetti da sordità improvvisa idiopatica.