Le mutazioni del gene della metilentetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) quali fattori di rischio per la sordità improvvisa

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16275406

Am J Otolaryngol. 2005 Nov-Dec;26(6):383-7.

Capaccio P, Ottaviani F, Cuccarini V, Ambrosetti U, Fagnani E, Bottero A, Cenzuales S, Cesana BM, Pignataro L.

La sordità improvvisa (SHL) può essere causata da disordini vascolari che favoriscono l’alterazione della perfusione cocleare. Numerosi fattori di rischio pro trombotici sono stati considerati nella patogenesi del danno vascolare, ed è stato recentemente suggerito il possibile ruolo delle alterazioni genetiche. Le mutazioni del gene della Metilentetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) ai nucleotidi 677 e 1298 causano la riduzione dell’attività enzimatica di MTHFR, la quale porta ad un aumento dell’omocisteina ed ad una riduzione dei livelli di folato serico i quali si correlano al danno vascolare. Abbiamo studiato la relazione tra SHL ed i polimorfismi genetici di MTHFR  C677T e A1298C in 67 pazienti con SHL e 134 controlli. La condizione Wild-type di MTHFR CC677/AA1298 risultava significativamente più frequente nei controlli (P = .05), e le mutazioni genetiche risultavano significativamente più frequenti nei pazienti (P = .001; P = .001 per trend). 53 pazienti (79.1%) e 56 controlli (41.8%) (P = .012) mostravano una doppia mutazione (omozigosi 677TT o 1298CC; doppia eterozigosi per entrambi i polimorfismi). I livelli di omocisteina erano significativamente più alti ed I livelli di folati significativamente più bassi nei pazienti rispetto ai controlli (P < .0001). Questi dati suggeriscono che i polimorfismi del gene MTHFR possono essere coinvolti nella patogenesi della sordità improvvisa.

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