http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17334320

Laryngoscope. 2007 Mar;117(3):547-51.

Capaccio P, Ottaviani F, Cuccarini V, Bottero A, Schindler A, Cesana BM, Censuales S, Pignataro L.

La sordità neurosensoriale improvvisa idiopatica è una condizione relativamente frequente e diversi meccanismi eziopatogenetici sono stati ipotizzati quali infezioni virali, malattie autoimmune, ed eventi ischemici; tuttavia, quale che sia la causa, un’alterata perfusione cocleare sembra essere l’evento più importante. Recentemente alcuni fattori di rischio pro trombotici ereditari con le alterazioni genetiche associate sono stati correlati ai disordini vascolari. Al fine di investigare i meccanismi della trombosi vascolare del’orecchio interno che portano alla sordità improvvisa abbiamo esaminato in 100 pazienti con SI ed in 200 volontari sani la presenza di fattori di rischio pro trombotici acquisiti o ereditari. Tutti i soggetti sono stati sottoposti ad esami ematici, tra i quali i geni MTHFR C677T e A1298C, gene per la protrombina G20210A, gene per le piastrine GlyIIIaA1/A2, fattore V Leiden G1691A, fibrinogeno, colesterolemia, omocisteinemia, folatemia. Il DNA genomico è stato isolato dai globuli bianchi del sangue periferico con metodi standard, e le mutazioni genetiche sono state studiate mediante analizzatore LightCycler del DNA e la reazione PCR. Una associazione statisticamente significativa è stata osservata tra la sordità improvvisa ed i polimorfismi genetici di MTHFR C677T/A1298C, la transizione G20210A della protrombina, e le mutazioni del gene per le piastrine GIyIIIa e del fattore V Leiden G1691A. Inoltre, i pazienti con SI hanno mostrato livelli di fibrinogeno, colesterolo, e omocisteina significativamente più alti e livelli di folati significativamente più bassi dei controlli sani (p<.0001). L’associazione tra i fattori pro trombotici acquisiti e genetici e la sordità improvvisa suggerisce che il danno micro vascolare favorente la SI può essere determinato da un meccanismo multifattoriale. Tutti i pazienti con SI dovrebbero essere sottoposti ad uno studio ematologico comprensivo dei fattori pro trombotici genetici ed acquisiti, includendo i polimorfismi del gene MTHFR, la transizione del gene per la protrombina, e le mutazioni del gene per le piastrine e del fattore V di Leiden, al fine di identificare un gruppo di soggetti a più alto rischio di ricorrenza della sordità improvvisa.